Amaurose Congênita de Leber

Grupo de doenças em que se tem baixa visão desde o nascimento, nistagmo (movimento ocular anormal e repetitivo) e respostas eletrorretinográficas muito reduzidas ou indetectáveis, tanto de cones como de bastonetes. A maioria dos casos é de herança autossômica recessiva, podendo afetar ambos os sexos. Pode haver associação com hipermetropia alta, catarata, ceratocone e alterações neurológicas.