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Doença de Best


A doença de Best é uma distrofia da mácula, que costuma aparecer na infância ou adolescência. Surge como um cisto amarelo que se forma sob o epitélio pigmentar da retina, uma camada que fica abaixo da mácula. Por vezes, o cisto se rompe e espalha o líquido e os depósitos amarelos na mácula. Quando ocorre a ruptura do cisto, a mácula e o epitélio pigmentar da retina sofrem um processo de atrofia, que leva à perda da visão central. Diversamente de outras doenças degenerativas da retina, a doença de Best nem sempre afeta os dois olhos simultaneamente. O exame que se mostra alterado nesses casos é o eletrooculograma, essencial para o diagnóstico.

O padrão de herança dessa doença é do tipo autossômico dominante. Uma pessoa afetada pela doença de Best tem um gene dessa doença e um outro gene normal. Se tiver um filho com uma pessoa não afetada pode ter 50% de chance de passar a doença para a criança.

Fundo de olho de um paciente com doença de Best.
Fundo de olho de um paciente com doença de Best.