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Coroideremia


Outra doença degenerativa da retina associada à RP é a coroideremia. Trata-se de uma doença hereditária que causa a perda progressiva da visão em função da degeneração da coróide e da retina. Também chamada de distrofia tapetocoroidal ela decorre da degeneração de várias camadas de células no interior do olho, que formam a coróide, o epitélio pigmentar da retina e a retina.

A coróide é formada por vasos sanguíneos e se localiza entre a retina e a esclera, a parte branca e externa do olho. Os vasos da coróide levam oxigênio e nutrientes para as células do epitélio pigmentar e para as células fotoreceptoras. A coroideremia tem inicio com a deterioração da coróide e do epitélio pigmentar. Depois, ela atinge os fotoreceptores, que também se degeneram, levando à perda da visão.

A coroideremia ocorre quase sempre nos homens. Inicia-se na infância, quando aparece o sintoma da perda da visão noturna. Na medida em que a doença progride, há perda da visão periférica e posteriormente da visão central. O ritmo de progressão da coroideremia varia de pessoa a pessoa.

A herança dessa doença se dá pelo cromossoma X, isto é o gene que leva à doença está localizado no cromossoma X. As mulheres são portadoras de dois cromossomas X , um dos quais pode conter o gene causador da doença. Como o outro cromossoma X não sofreu mutação genética, as mulheres não são afetadas, mas transmitem a doença para os filhos do sexo masculino, podendo passar a herança genética ou não para as filhas. Os homens afetados pela coroideremia, sempre passam o cromossoma X com a doença para as filhas e não transmitem a doença para os filhos homens, porque o pai sempre passa o cromossoma Y (não afetado) para o filho homem.

Fase aguda da neuropatia óptica de Leber: edema e hiperemia do disco
Fase aguda da neuropatia óptica de Leber:
edema e
hiperemia do disco óptico,
com microangiopatia telangiectásica peripapilar e
tortuosidade  vascular importante.