Caracteriza-se por uma história de perda progressiva da visão central e discriminação de cores prejudicada, freqüentemente acompanhada de fotofobia (aversão à luz). Os achados característicos do exame são: maculopatia em bull´s eye e perda severa e seletiva da função dos cones à eletrorretinografia.

Fundo de olho de um paciente com distrofia de cones.