Neuropatia óptica de Leber

Essa doença hereditária afeta tipicamente homens de 10 a 30 anos de idade. Apresenta-se com diminuição da acuidade visual severa e indolor em um dos olhos. Nessa fase, o exame oftalmológico revela alterações do reflexo pupilar e do campo visual, podendo ocorrer também alterações no fundo do olho (pseudoedema do disco óptico, telangiectasia peripapilar e tortuosidade das arteríolas de tamanho médio). O olho contralateral é afetado geralmente dentro de semanas ou meses, quando o primeiro olho passa a mostrar palidez do disco óptico, com perda da telangiectasia peripapilar. Recuperação parcial da visão tem sido notada em aproximadamente 15% dos pacientes.

A neuropatia óptica de Leber está relacionada a uma mutação no DNA mitocondrial. Apenas as mulheres transmitem a afecção, mas comumente não desenvolvem os seus sintomas. Nem todos os homens com comprometimento funcional das suas mitocôndrias apresentam perda visual, levando a dificuldades na elucidação do histórico familiar.

Fase atrófica da neuropatia óptica de Leber: palidez do disco óptico,
com perda dos vasos telangiectásicos e da camada de fibras nervosas