Doença de Refsum e atrofia girata

A doença de Refsum e a atrofia girata são desordens metabólicas que envolvem entre outros problemas a degeneração da retina. São tidas como doenças raras e podem ser diagnosticadas na infância. A RP pode surgir posteriormente.

A doença de Refsum é uma doença genética de tipo autossômico recessivo, na qual o organismo se torna incapar de metabolizar o ácido fitânico, que se acumula no sangue e nos tecidos. Ela compromete as células retinianas, podendo haver perda da audição na idade adulta, problemas cardíacos, problemas neurológicos entre outros. Pacientes com Refsum devem submeter-se a uma dieta alimentar para evitar os problemas metabólicos.

A atrofia girata é também uma doença autossômica recessiva que quebra o metabolismo do aminoácido no organismo. A doença inibe o metabolismo de um aminoácido conhecido como ornitina. Altos índices de ornitina no organismo são prejudiciais podendo causar cegueira noturna, miopia e catarata.

Fundo de olho de um paciente com atrofia girata