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Retinose Pigmentar

A Retinose Pigmentar (RP) não constitui uma doença e sim um grupo de doenças causadas por inúmeras mutações genéticas, cuja característica comum é a degeneração gradativa das células da retina sensíveis à luz. Estima-se que existam mais de cem tipos de RP.

Quanto aos padrões de hereditariedade, existem: retinose pigmentar autossômica dominante, recessiva e ligada ao cromossomo X.

Pessoas afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração dos cones e bastonetes da retina, o que as leva a uma perda de visão noturna e dificuldade de enxergar quando há pouca luminosidade ou claridade excessiva. Podem também ter alterações na visão periférica e seu campo visual pode ficar reduzido ou tubular nas fases mais avançadas. Por isso, comumente, os portadores desta doença tropeçam em objetos no seu caminho ou esbarram em pessoas e em objetos fora de seu campo visual.

O ritmo em que se dá a perda do campo visual varia de pessoa a pessoa, o que se explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais (stress, fumo, alimentação, medicamentos). Ao que parece, a RP do tipo dominante tende a manifestar-se de forma mais branda que alguns tipos de RP recessiva. Muitos detêm uma parcela de visão até os 50, às vezes ate os 70 anos, enquanto outros a perdem antes.

Geralmente, os sintomas da retinose pigmentar começam a aparecer entre os 10 e os 30 anos. Os casos mais comuns de RP surgem na idade adulta. Existem, entretanto, crianças que desenvolvem essas doenças no início da infância, levando-as a ter pouca visão e nenhuma resposta no teste de eletroretinograma. A RP congênita é chamada de Amaurose Congênita de Leber.

FUNDO DE OLHO DE UM PACIENTE COM RETINOSE PIGMENTAR
Fundo de olho de um paciente com retinose pigmentar

As características do fundo de olho que levam um médico a diagnosticar a RP, são em geral os pigmentos escuros na retina e os sinais de atrofia (degeneração) do tecido retiniano e dos vasos sangüíneos.