Retinose Pigmentar

A Retinose Pigmentar (RP) não constitui uma doença e sim um grupo de doenças causadas por inúmeras mutações genéticas, cuja característica comum é a degeneração gradativa das células da retina sensíveis à luz. Estima-se que existam mais de cem tipos de RP.

Quanto aos padrões de hereditariedade, existem: retinose pigmentar autossômica dominante, recessiva e ligada ao cromossomo X.

Pessoas afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração dos cones e bastonetes da retina, o que as leva a uma perda de visão noturna e dificuldade de enxergar quando há pouca luminosidade ou claridade excessiva. Podem também ter alterações na visão periférica e seu campo visual pode ficar reduzido ou tubular nas fases mais avançadas. Por isso, comumente, os portadores desta doença tropeçam em objetos no seu caminho ou esbarram em pessoas e em objetos fora de seu campo visual.

O ritmo em que se dá a perda do campo visual varia de pessoa a pessoa, o que se explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais (stress, fumo, alimentação, medicamentos). Ao que parece, a RP do tipo dominante tende a manifestar-se de forma mais branda que alguns tipos de RP recessiva. Muitos detêm uma parcela de visão até os 50, às vezes ate os 70 anos, enquanto outros a perdem antes.

Geralmente, os sintomas da retinose pigmentar começam a aparecer entre os 10 e os 30 anos. Os casos mais comuns de RP surgem na idade adulta. Existem, entretanto, crianças que desenvolvem essas doenças no início da infância, levando-as a ter pouca visão e nenhuma resposta no teste de eletroretinograma. A RP congênita é chamada de Amaurose Congênita de Leber.

Fundo de olho de um paciente com retinose pigmentar

As características do fundo de olho que levam um médico a diagnosticar a RP, são em geral os pigmentos escuros na retina e os sinais de atrofia (degeneração) do tecido retiniano e dos vasos sangüíneos.