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Síndrome de Usher (USH)

Síndrome de Usher (USH), envolve uma série de doenças que têm em comum a presença de RP e variados graus de surdez. Existem três tipos de Usher:

Tipo 1: A surdez profunda é congênita, enquanto a RP aparece na infância ou juventude. A pessoa afetada sofre problemas de equilíbrio.

Tipo 2: A surdez também é congênita, mas tende a ser moderada, podendo ser superada com o uso de aparelhos auditivos. A RP aparece na juventude.

Tipo 3: A pessoa nasce com visão e audição normais. A surdez e a RP aparecem posteriormente e têm caráter progressivo.

A perda auditiva nessa síndrome se deve a problemas com as células nervosas da cóclea, situada na parte interna da orelha e que é responsável pela transmissão do som ao cérebro. O mesmo gene que produz alterações na cóclea afeta também as células fotoreceptoras da retina, levando à RP. Até o momento, não há tratamento que detenha a degeneração da retina ou restaure a audição de uma pessoa afetada pela síndrome. Em alguns casos, um implante de cóclea mostrou resultados positivos em pessoas com surdez profunda. Em muitos casos de surdez moderada, o uso de aparelhos de audição pode suprir a dificuldade auditiva.

A síndrome de Usher é transmitida através de herança genética autossômica recessiva. Cada um dos pais de uma pessoa com Usher é portador de um gene normal e um gene da Usher. Quando os genes defeituosos de cada um dos pais se combinam numa criança, ela pode desenvolver a síndrome. Até o momento há nove genes localizados, cujas mutações produzem a síndrome de Usher. Dois deles foram isolados e clonados.

A síndrome de Usher pode ser confundida com outras doenças que deixam sequelas na função auditiva, como a rubéola.